To je zgodba malega Urbana, pri katerem so odkrili redko gensko napako. Gre za zgodbo polno vztrajnosti, predvsem njegovih staršev, ki so našli pot do zdravila za to gensko napako, ki še vedno velja za neozdravljivo. Pri tem pa potrebujejo pomoč vseh nas.

Urban se je rodil junija leta 2019 v porodnišnici Postojna kot popolnoma zdrav dojenček. Njegova mama Špela Miroševič razlaga, da sta po izkušnjah s hčerko vedela, da po dveh ali treh mesecih dojenčki dvignejo glavico, pri starosti dveh do štirih mesecev pa v usta pričnejo nositi igračke. 

»Urbanček nobenega od teh mejnikov ni dosegal. Ko je bil utrujen, so njegovi gibi postali nenavadni, videti je bilo, kot da ne zmore nadzorovati svojega malega telesa. Postajala sva vedno bolj zaskrbljena,« pravi Miroševiča.

Svoje skrbi sta starša zaupala Urbanovi pediatrinji, saj pravi, da sta kot starša začutila, da je nekaj hudo narobe. Pediatrinja je med pregledom opazila, da je Urbanov mišični tonus izjemno nizek in da ima gibalne motnje. Vzrok je bil verjetno v nepravilnem delovanju možganov. Pediatrinja se je dogovorila za pregled na Oddelku za otroško in mladostniško nevrologijo. 

»Toda nisva mogla čakati teden dni, da bi preverili resnost situacije, zato sva se naslednji dan usedla v avto in odpeljala na Hrvaško, na ultrazvok Urbanove glave. Rekli so, da Urbanovi možgani delujejo normalno. Zdravniki so priporočili veliko fizioterapije in obljubili, da bo vse v redu. Za kratek moment sva bila pomirjena,« dodaja Urbanova mama.

Žal, so bili v zmoti. Temeljit EEG pregled, magnetna resonanca, genetsko testiranje in hospitalizacija so razkrili diagnozo. Urbanu je bil diagnosticirani sindrom CTNNB1.

Urban se je rodil kot popolnoma zdrav dojenček, a so mu kmalu diagnosticirali sindrom CTNNB1 (foto: Fundacija CTNNB1).

Kaj sploh je sindrom CTNNB1?

Gre za hudo nevrorazvojno motnjo, za katero so značilne motnje v duševnem razvoju, motorična zakasnitev, huda govorna okvara, motnje vida in vedenjske težave, med katerimi so avtistične značilnosti, agresivnost ali avtoagresivno vedenje ter motnje spanja.

»Sledil je neopisljiv šok. Pred diagnozo sva vseskozi zdravnikom zastavljala vprašanja: Kakšne so njegove kognitivne sposobnosti? Bo v redu? Bo razumel? Urban je tako dobro napredoval, da nikogar ni skrbel njegov intelektualni razvoj,« razlaga Urbanova mama Špela Miroševič.

Zdravniki so namreč omenjali le njegove zamude pri motoriki. »Mogoče je bilo sprejeti, da Urban ne bo hodil, toda da ne bo spregovoril in razumel svojih dejanj in okolice, je bil velik šok za našo družino. Da ne bom slišala njegovega ljubkega glasu, ki pravi: 'Rad te imam, mami, rad te imam, oči'. Vse sanje o igranju monopolija, šaha ali skupnem ogledu filmov so nam bile odvzete z enim telefonskim klicem. Zaradi spremembe ene same črke v njegovem genskem zapisu,« poudarja Miroševiča.

Urban ima hudo nevrorazvojno motnjo (foto: Fundacija CTNNB1).

Zdravljenje bo pomagalo več tisoč otrokom, ne samo Urbanu

Kot pravi Urbanova mama, preprosto niso mogli sprejeti, da bo njunemu otroku ta diagnoza odvzela njegovo otroštvo in odraslost.

»Vedeli smo, da moramo nekaj storiti. Morali smo ukrepati. Izvedeli smo, da je gen CTNNB1 zelo dober kandidat za gensko terapijo. Genska terapija je bila že uporabljena za podobne genetske motnje, kot je Urbanova, in rezultati so bili neverjetni: otroci so prvič v življenju začeli govoriti in hoditi,« razlaga Špela Miroševič.

Ker je Špela raziskovalka, sicer magistrica biopsihologije in študentka doktorskega študija javno zdravje ter zaposlena kot raziskovalka na Medicinski fakulteti Univerze v Ljubljani, je podrobno preučila članke, objavljene na temo sindroma CTNNB1.

Udeležila se je konferenc o genski terapiji in se z raziskovalci po vsem svetu pogovarjala o možnih načinih zdravljenja. Poleg tega, da je mama dveh otrok, mlajših od 3 let, in ima redno službo, je iskanje zdravila postalo njeno nočno delo. Špela se je obrnila na več kot 200 raziskovalcev po vsem svetu in prosila za njihovo pomoč.

»V samo dveh mesecih smo zbrali skupino raziskovalcev po vsem svetu, ki so bili pripravljeni razviti gensko terapijo za Urbana in vse druge otroke z diagnozo tega sindroma. V tem trenutku se genska terapija že izdeluje. To zdravljenje ne bo pomagalo le Urbanu, temveč bo imelo velik vpliv na tisoče otrok, kot je on, po vsem svetu. Imamo odlično ekipo raziskovalcev in imamo dobro zastavljen projekt. Sedaj potrebujemo samo še malo sreče, da ga lahko uresničimo,« še dodaja Urbanova mama.

Ustanovili Fundacijo CTNNB1

Urbanova starša sta zaradi njune zgodbe ustanovila Fundacijo CTNNB1, ki je nedavno začel s programom genske terapije za sindrom CTNNB1, pri čemer so pridobili tudi soglasje k ustanovitvi Ministrstva za zdravje Republike Slovenije.

Program bodo izvajali Leszek Lisowski iz Children’s Medical Research Instituta, svetovni strokovnjak za vektorologijo z več kot 15-letnimi izkušnjami pri razvoju in izdelavi virusnih vektorjev za človeško gensko terapijo in Wendy Gold, vodja skupine raziskovalnega laboratorija za molekularno nevrobiologijo na Univerzi v Sydneyju v Avstraliji.

Projekt deluje v sodelovanju z Romanom Jeralo, vodjo Odseka za sintetično biologijo in imunologijo na Kemijskem inštitutu Slovenije.

To fundacijo trenutno financira družina ustanoviteljice, ki je namenila dovolj velik znesek za začetek tega projekta, vendar premalo za nadaljevanje. Iz tega razloga poskušajo najti različne vire za dodatno financiranje. Pomagamo lahko tudi sami.

Prispevamo lahko s sporočilom ali nakazilom

Pošljite sporočilo SMS s ključno besedo URBAN5 na številko 1919 in prispevali boste pet evrov za nadaljevanje izdelave genskega zdravila za Urbana. Prispevajo lahko uporabniki mobilnih storitev Telekoma Slovenije, A1 in Telemacha. 

Prispevate lahko tudi preko bančnega nakazila: SI56 6100 0002 5350 715 (Fundacija CTNNB1, Dalmatinova ulica 5, 1000 Ljubljana) in preko portala Gofundme.

S spleta

Komentarji (0)

S klikom na gumb Komentiraj se strinjate s pravili komentiranja.

Starejše novice