Redka bolezen mu je vzela govor, a ne nasmeha: Pomagajmo malemu Vidu iz Maribora

Petletni Vid iz Maribora se vsak dan pogumno bori z izjemno redko genetsko boleznijo – Syngap1 sindromom, ki vpliva na delovanje možganov, razvoj, gibanje in govor.

V Društvu Viljem Julijan so zanj začeli dobrodelno akcijo, da bi mu omogočili terapije, ki jih nujno potrebuje za napredek – in morda nekoč tudi za prve besede.

Vid je čudovit, nasmejan deček, ki kljub vsakodnevnim težavam ohranja nalezljiv nasmeh. 

Zaradi bolezni ne govori, ima hipotonijo, hipermobilnostni sindrom, senzorno preobčutljivost in je na spektru avtizma. Soočati se mora tudi z epileptičnimi napadi, ki so vse pogostejši – ima jih tudi do pet na dan. 

Syngap1 sindrom spada med najredkejše nevrološke bolezni na svetu; do danes je diagnosticiran le pri približno 1500 ljudeh.

»Ko je prišla diagnoza, se nam je svet ustavil«

»Vid je naš mali borec, ki je s svojim prihodom napolnil naša srca z neskončno ljubeznijo,« pravi njegova mama Teja Hacin.

»A že v prvih mesecih smo slutili, da je njegova pot drugačna. Ni se obračal, ni zmogel držati glavice, ni sprejemal hrane. 

Po dolgih dveh letih negotovosti je prišel klic, ki je za vedno zaznamoval naše življenje – diagnoza: Syngap1 sindrom,« dodaja Hacin.

Redne mesečne terapije

Vid se spopada s številnimi omejitvami, a njegov pogled in nasmeh razkrivata neverjetno voljo do življenja. Za napredek potrebuje redne fizioterapije, logopedijo, delovno terapijo, senzorične in plavalne vaje, ki pa so plačljive. 

Družini predstavljajo velik finančni zalogaj – mesečni strošek terapij znaša okoli 1200 evrov, pri intenzivnih sklopih pa še bistveno več.

»Če ne bi plačevali dodatnih terapij, Vid ne bi shodil,« pove mama Teja, ki zaradi sinove nege ne more hoditi v službo. Partner je edini zaposlen, vse moči pa vlagata v sinov napredek.

Še ena nevarnost: genska predispozicija za mišično obolenje

Kot da vse to ne bi bilo dovolj, ima Vid tudi gensko predispozicijo za mišično obolenje, ki lahko postopoma oslabi mišice, vpliva na stopala, noge in roke ter zmanjša samostojnost. 

Vsak korak, vsak premik je zanj izziv, a kljub temu vsak dan znova premika meje svojih zmožnosti in vse okoli sebe uči, kaj pomenita pogum in vztrajnost.

Upanje prihaja iz tujine

V Združenih državah Amerike znanstveniki razvijajo novo, prelomno ASO RNA terapijo, ki bi lahko otrokom s Syngap1 sindromom omogočila napredek – zmanjšala epileptične napade, izboljšala spomin, učenje in morda odprla pot do govora. 

Vidova družina upa, da bo lahko v prihodnosti vključena v klinično raziskavo tega zdravila. Do takrat pa mora Vid ostati v čim boljšem stanju – zato so terapije zanj življenjskega pomena.

Pomoč iz Društva Viljem Julijan

V podporo Vidu in njegovi družini je Društvo Viljem Julijan oktobra začelo dobrodelno akcijo, s katero želijo pomagati pri kritju stroškov za nego, terapije in oskrbo, ki močno presegajo finančne zmožnosti družine.

»Vid je eden izmed tistih izjemnih otrok, ki nas učijo, kaj pomeni pogum. S svojim nasmehom in voljo do življenja nam je lahko vsem v navdih. Pomagajmo mu, da bo lahko napredoval in morda nekoč spregovoril,« poudarja Nejc Jelen, predsednik društva.

Vid redno obiskuje nevrofizioterapije, logopedinjo in delovne terapije. Ker teh v državi primanjkuje, bi mu sicer pripadal en obisk mesečno, kar je premalo. 

Družina mu zato dvakrat do trikrat tedensko plačuje zasebno logopedinjo – kar nanese okoli 600 evrov mesečno. Poleg tega obiskuje tudi terapevtsko plavanje, kjer lažje izvaja vaje.

Kako lahko pomagate Vidu

Vsak prispevek šteje. 

Za Vida lahko pomagate:

• s SMS sporočilom s ključno besedo VID5 ali VID10 na številko 1919,
• ali z nakazilom na TRR Društva Viljem Julijan:
  SI56 0400 1004 8660 136,
  sklic: SI00 21112000, namen: Za Vida.

Vid kljub težki bolezni vsak dan dokazuje, da je levjesrčni mali borec. Njegov nasmeh premaga tišino, v kateri živi, njegova družina pa se ne neha boriti za njegov glas. 

Pomagajmo Vidu, da nekoč spregovori.