Za petletno deklico, ki se bori s smrtonosno redko boleznijo, tudi med prazniki poteka akcija, s katero želijo zbrati čim več sredstev za razvoj zdravila za njeno redko in smrtonosno bolezen.
Društvo Viljem Julijan, ki družini pomaga zbirati finančna sredstva, je sporočilo, da ljubka petletnica, deklica Karolina, ki ima Cockayne sindrom – tipa B, te dni z radostnim nasmehom na obrazu peče praznične piškote in se veseli obiska dobrih mož.
»Praznični čas, ki je pred nami, je za naju darilo že sam po sebi, saj se zavedava, kako dragocen je vsak trenutek, ki ga lahko preživiva skupaj s Karolino.
Najino srce je polno veselja, ko jo gledava, kako se rada igra, pomaga v kuhinji in se smeji malim radostim vsakdana.
Zraven pa je v nama polno bolečine ob zavedanju, kakšno bolezen ima.
Čeprav je Karolinina pot že dolga in naporna, ta praznični čas prinaša upanje, da bomo za Karolino kmalu dosegli cilj, da zberemo dva milijona evrov za razvoj genske terapije, ki je edina možnost za njeno življenje.
Zato bova iz vsega srca neizmerno hvaležna za vsako donacijo, ki jo bodo ljudje namenili za njeno božično darilo,« pravita njena starša Borut in Sabina.
Petletna Karolina ima izredno hudo in smrtonosno redko genetsko bolezen Cockayne sindrom – tip B. Njeno edino upanje je razvoj genskega zdravila.
V Društvu Viljem Julijan so se povezali z znanstveniki iz tujine, ki so začeli razvijati gensko terapijo za to bolezen. Za kritje stroškov razvoja te genske terapije morajo zbrati dva milijona evrov.
Ob tem društvo Viljem Julijan skupaj z njenimi starši prosijo vse ljudi dobrega srca, da Karolini za božično darilo namenijo donacijo za razvoj genskega zdravljenja za njeno kruto in smrtonosno bolezen Cockayne sindrom - tip B, to bo za deklico najlepše božično darilo - Življenje za Karolino.
Še malo in cilj bo dosežen
Z zbiralno akcijo za Karolino so že tik pred ciljem, saj so zbrali že izjemnih 1.915.000 evrov, torej morajo zbrati še zadnjih 85 tisoč evrov in z vsem srcem verjamejo, da jim bo uspelo priti do cilja.
Dva milijona evrov želijo zbrati že do Karolininega rojstnega dneva, ki bo že zelo kmalu.
Za razvoj zdravila – genskega zdravljenja – za Karolino lahko prispevate SMS s ključno besedo KAROLINA5 ali KAROLINA10 na 1919
ali z nakazilom donacije na TRR Društva Viljem Julijan SI56 0400 0027 7357 570, sklic SI00 111888, namen Za Karolino
Cockayne sindrom, tip B (CSB)
Cockayne sindrom – tip B (CSB) je zelo redka prirojena bolezen, ki je posledica okvare v genu ERCC6.
Za bolezen trenutno ni nobenega zdravila ali zdravljenja.
Bolezen povzroča zelo težko zdravstveno stanje, ki spominja na prehitro staranje, zato ji pravijo tudi bolezen hitrega staranja.
Bolezen povzroča poškodbe in okvare v različnih predelih telesa, v možganih, jetrih, ledvicah in drugih organih.
Povzroča tudi visoko občutljivost kože na sončne žarke.
Prav tako povzroča poškodbe vida in sluha ter lahko vodi v slepoto in gluhost pri zgodnji starosti. Bolezen je napredujoča in povprečna življenjska doba bolnikov je zgolj 12 let.
